A neurofibromatose é uma desordem genética que apresenta duas características distintas. A neurofibromatose tipo 1 é causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 é causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22. Neurofibromatose tipo 1 Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos e outras complicações pouco freqüentes. Neurofibromatose tipo 2 A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central.
Ambos os tipos de neurofibromatose não tem cura. Doença sem cura Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano. A neurofibromatose afeta ambos os sexos e raças na mesma proporção. A neurofibromatose tipo 1 é a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, já a neurofibromatose tipo 2 é mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas.Cuidados preventivos Já estão disponíveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porém o diagnóstico normalmente é feito através dos sinais clínicos. Os testes são geralmente usados para identificar se uma criança sem ou com pouco sinais é portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 visto que a desordem se manifesta tardiamente. Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exame da coluna vertebral. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicações, que felizmente não são muito comuns. Os exames devem sempre ser realizados por recomendação de um médico.
Uma equipe médica da cidade de Cantão, no sul daChina extraiu um tumor facial de 15 kg. Caso "homem-elefante" da China Uma equipe médica da cidade de Cantão, no sul da China, extraiu, no dia 24 de julho deste ano, um tumor facial de 15 kg de um homem de 31 anos, chamado Huang Chuncai, que acabou sendo registrado como o pior caso de neurofibromatose registrado até agora no mundo. Os médicos retiraram grande parte da massa tumoral do rosto de Huang Chuncai em uma cirurgia que durou cerca de uma hora e meia. "Clinicamente, o estado de Huang é estável. Até agora, a operação foi um sucesso", afirmaram os médicos.
A pressão do tumor cobriu grande parte de sua face e, tanto o olho como a orelha esquerdos, estão tapados pela grande massa tumoral. Respiração e fala afetadas A pressão do tumor, com uma circunferência de 97 cm, cobriu grande parte de sua face e, tanto o olho como a orelha esquerdos, estão tapados pela grande massa tumoral. Huang não pode fechar a boca e há 6 anos perdeu todos os dentes, o que também afetou sua capacidade de falar e comer. O chinês, de apenas 1,35 m de altura, teve sua coluna deformada devido ao peso do tumor e caminha inclinado. A postura comprometeu o sistema respiratório de Huang, e ele tem dificuldades para respirar após qualquer esforço físico. Operação de risco O cirurgião Niu Lizhi, do hospital Fuda de Cantão (capital da província homônima), explicou que a operação à qual Huang foi submetido é muito delicada e que colocou a vida do paciente em risco. Ele disse que, devido à quantidade de vasos sanguíneos na região, o procedimento teve que ser preciso para não afetar o fluxo do sangue que facilmente poderia se tornar uma hemorragia.Isolamente social Nascido na província de Hunan, em uma família sem recursos para pagar o tratamento necessário, Huang deixou o colégio muito jovem e se isolou da sociedade. Tanto a mãe como a irmã mais nova do chinês também têm pequenos tumores na face e em outras partes do corpo, por isso os médicos suspeitam que se trata de uma doença genética.
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